Aspectos importantes

síndrome de down

El síndrome de Down, también conocido como trisomía 21, es una anomalía donde un material genético sobrante provoca retrasos en la forma en que se desarrolla un niño, tanto mental como físicamente. 

Los rasgos físicos y los problemas médicos asociados al síndrome de Down varían considerablemente de un niño a otro. Mientras que algunos niños con síndrome de Down necesitan mucha atención médica, otros llevan vidas sanas.

A pesar de que el síndrome de Down no se puede prevenir, se puede detectar antes del nacimiento. Los problemas de salud que pueden acompañar a este síndrome tienen tratamiento y hay muchos recursos, disponibles para ayudar tanto a los niños afectados por esta anomalía como a sus familias.

Normalmente, en el momento de la concepción, un bebé hereda información genética de sus padres en la forma de 46 cromosomas: 23 de la madre y 23 del padre. Sin embargo, en la mayoría de los casos de síndrome de Down el niño hereda un cromosoma de más, el nº 21, teniendo un total de 47 cromosomas en vez de 46. Es este material genético de más el que provoca los rasgos físicos y los retrasos evolutivos asociadas al síndrome de Down.

A pesar de que no se sabe con seguridad por qué ocurre el síndrome de Down y no hay ninguna forma de prevenir el error cromosómico que lo provoca, los científicos saben que las mujeres mayores de 35 años tienen un riesgo significativamente superior de tener un niño que presente esta anomalía. Por ejemplo, con 30 años, una mujer tiene aproximadamente 1 probabilidad entre 1.000 de concebir un hijo con síndrome de Down. Esta probabilidad crece a 1 entre 400 a los 35 años y a 1 entre 100 a los 40.

HISTORIA DEL SÍNDROME DE DOWN

El dato arqueológico más antiguo del que se tiene noticia sobre el síndrome de Down es el hallazgo de un cráneo sajón del siglo VII, en el que se describieron anomalías estructurales compatibles con un varón con dicho síndrome.³ También existen referencias a ciertas esculturas de la culturaolmeca que podrían representar a personas afectadas por el SD.

La pintura al temple sobre madera “La Virgen y el Niño” de Andrea Mantegna(1430-1506) parece representar un niño con rasgos que evocan los de la trisomía,⁴ así como el cuadro de Sir Joshua Reynolds (1773) “Retrato de Lady Cockburn con sus tres hijos”, en el que aparece uno de los hijos con rasgos faciales típicos del SD.⁵

El primer informe documentado de un niño con SD se atribuye a Étienne Esquirol en 1838,⁶ denominándose en sus inicios “cretinismo”⁷ o “idiocia furfurácea”. P. Martin Duncan en 1886 describe textualmente a “una niña de cabeza pequeña, redondeada, con ojos achinados, que dejaba colgar la lengua y apenas pronunciaba unas pocas palabras”.⁸

En ese año el médico inglés John Langdon Down trabajaba como director del Asilo para Retrasados Mentales de Earlswood, en Surrey, realizando un exhaustivo estudio a muchos de sus pacientes. Con esos datos publicó en elLondon Hospital Reports un artículo titulado: “Observaciones en un grupo étnico de retrasados mentales” donde describía pormenorizadamente las características físicas de un grupo de pacientes que presentaban muchas similitudes, también en su capacidad de imitación y en su sentido del humor.

Las primeras descripciones del síndrome achacaban su origen a diversas enfermedades de los progenitores, estableciendo su patogenia con base en una involución o retroceso a un estado filogenético más “primitivo”.

TIPOS DE SÍNDROME DE DOWN

Existen tres tipos de Síndrome de Down:

-Trisonomia 21 libre-Se dice que éste es el más común de los tres. Ocurre cuando el cromosoma 21 de más está situado en el espermatozoide, en el óvulo o en la primera división celular,cada célula que se produce tendrá 47 cromosomas y de estos tres estarán en el mismo grupo.

-Trisonomía 21 mosaico-Aparece cuando fecundado el ovulo se produce una división celular que se llama mitosis.En la mitosis cada cromosoma se duplica. Cuando estos cromosomas no se duplican correctamente entonces se produce un proceso llamado no-disyunción cromosomática de mitosis.Y esto es lo que produce este Síndrome de Down.

Trisonomía 21 translación-Este tipo de Síndrome de Down aparece cuando el cromosoma extra tiende a cambiar de sitio.

 CARACTERÍSTICAS FÍSICAS Y PSICOLOGICAS DEL SINDROME DE DOWN

Las personas con Síndrome de Down pueden ser identificadas por diversas atributos que pueden estar o no presentes en cada persona, algunas de las características principales son las siguientes:

Hipotonía Muscular: es muy frecuente; los músculos son flojos, por lo general afecta todo el cuerpo y tiende a disminuir con la edad, por lo que es muy importante NO PERDER TIEMPO y comenzar una terapia física desde las primeras semanas de vida, a lo que se le llama Estimulación Temprana.

La forma de la Lengua: es grande, redonda en la punta y presenta fisuras e hipertrofia papilar, por lo contrario la Cavidad Bucal es pequeña, el Paladar es ojival y a veces proyección de la mandíbula. La mayoría presenta Voz gutural y grave, debido a la hipotonía tanto de los músculos del tórax que mandan el aire para emitir sonidos como de las cuerdas vocales.

La Nariz: tiene como característica el puente nasal aplanado, es ancha y triangular y la mucosa es gruesa y constante.

El Oído: presenta el conducto auditivo interno estrecho y puede presentar otitis crónica. Es frecuente la hipoacusia por las infecciones frecuentes de oído, aunado a su falta de desarrollo por lo que se debe estar muy atento e investigar la audición, en los bebés a través del registro de los Potenciales Evocados del Tallo Cerebral y en los niños mayores, cuando ya hay cooperación mediante un estudio audiométrico anual, ayudando así al desarrollo de leguaje.

El Cuello: tiende a ser corto y ancho.

Las Extremidades: son cortas, sus Manos son planas y blandas, sus Dedos reducidos, el meñique curvo, el pulgar es pequeño y de implantación baja. 

Los Pies: son redondos, el primer dedo está separado de los otros cuatro frecuentemente el tercer dedo es más grande que los demás y suelen infectarse fácilmente por la bacteria normal de la piel. 

La Piel: tiende a ser áspera y a un envejecimiento prematuro, existe engrosamiento en las rodillas y en los surcos transversales de los dedos de los pies. 

El Cabello: es generalmente fino, lacio y sedoso a través del tiempo se torna seco y aparece la calvicie 

Los Genitales: en los hombres se tipifica por tener el pene pequeño y la probabilidad de que no desciendan los testículos el vello público es escaso y en las axilas se carece de él. En las mujeres la menstruación aparece tardíamente al contrario de la menopausia que es a temprana edad.

Existe un gran porcentaje de niños con Síndrome de Down con alteraciones congénitas del CORAZÓN como son las cardiopatías, las más comunes son por defectos del canal auriculoventricular y defectos de la comunicación interventricular. El primer síntoma es un soplo en el corazón, a veces estos soplos desaparecen en los primeros meses pero si persisten tendrán que operar al bebé antes de los tres años, ya que después de los tres años el daño se vuelve irreversible, por lo que es muy importante hacer un ecocardiograma durante los dos primeros meses. Pueden presentarse también anomalías estructurales gastro intestinales en el 12% de los casos, que generalmente se diagnostican en los primeros días de vida, como obstrucciones, falta de desarrollo (atresia) páncreas anular etc., cuyo tratamiento es quirúrgico. Hay que recordar que su metabolismo es mas lento –se calcula alrededor de 15%- y por lo tanto en su alimentación requiere de menos calorías.

Personalidad

Entre las personas con SD encontramos gran variedad de temperamentos: Escasa iniciativa, menor capacidad para inhibirse,tendencia a la persistencia de las conductas y resistencia al cambio, suelen mostrarse colaboradores, cariñosos y sociables, en el trabajo son constantes y tenaces, puntuales y responsables, realizando sus tareas con cuidado y perfección.

Atención

Tienen dificultad para mantener la atención sobretodo durante periodos de tiempo prolongados. Facilidad para la distracción frente a estímulos diversos y novedosos.

Es recomendable programar ejercicios que aumenten sus periodos de atención. Es conveniente mirarles cuando se les habla, comprobar que atienden, eliminar estímulos distractores cuando se trabaja con ellos, presentarles los estímulos uno a uno y evitar enviarles diferentes mensajes y estímulos al mismo tiempo. No hay que confundir la falta de atención con la demora de la respuesta, algo que es habitual porque su periodo para responder es más largo.

Percepción

Tienen mejor percepción y retención visual que auditiva. Su umbral de respuestas genera ante estímulos es más elevado.Umbral mas alto de percepción al dolor que en las personas sin SD. Es conveniente presentar la estimulación siempre que sea posible a través de más de un sentido (multisensorial). El modelado o aprendizaje por observación, la práctica de la conducta y las actividades con objetos e imágenes son muy adecuados.

Aspectos Cognitivos 

Inteligencia

El SD se acompaña siempre de deficiencia mental en diferentes grados, en general deficiencia ligera a moderada. Es preciso hablarles más despacio, si no entienden las instrucciones hay que repetírselas en términos diferentes y sencillos. 

Precisan de más tiempo para responder. Les cuesta entender varias instrucciones dadas de forma correlativa o secuencial.

Es difícil para ellos generalizar lo que aprenden por lo que hay que ayudarlos a aplicarlo en circunstancias distintas. Dificultad para manejar diversas informaciones.

Lentitud para procesar y codificar la información y dificultad para interpretarla. Les resulta dificultoso los procesos de conceptualización, generalización, transferencia de aprendizaje y abstracción 

Conducta

No suelen presentar problemas destacables de conducta. La mayoría pueden incorporarse fácilmente a las escuelas.

Los programas de modificación de la conducta por lo común dan buenos resultados con ellos. Lo más importante es tratarlos del mismo modo que a los demás y exigirles lo mismo que a ellos. Tanto la sobreprotección como la dejadez y el abandono son actitudes negativas. La coordinación entre todos los profesores y la familia es esencial.

¿Cómo afecta a los niños el síndrome de Down?

Los niños con síndrome de Down tienden a compartir ciertos rasgos físicos, como perfil facial plano, ojos achinados, orejas pequeñas y protrusión lingual.

El bajo tono muscular (médicamente conocido comohipotonía) también es propio de los niños con síndrome de Down, sobre todo de los bebés, que son muy flácidos. Aunque es algo que puede y suele mejorar con el tiempo, la mayoría de los niños con síndrome de Down alcanzan los hitos evolutivos en el plano de la motricidad (como sentarse, gatear y caminar) más tarde que los demás niños.

Al nacer, los niños con síndrome de Down suelen tener una estatura promedio, pero tienden a crecer a un ritmo más lento y acaban siendo más bajos que los demás niños de su edad. En los lactantes, su escaso tono muscular puede contribuir a que tengan problemas de succión y alimentación, así como estreñimiento y otros trastornos digestivos. Lo niños pueden presentar retrasos en la adquisición del habla y de las habilidades básicas para cuidar de sí mismos, como comer, vestirse y aprender a usar el baño.

El síndrome de Down afecta a la capacidad de aprendizaje de los niños de muchas formas diferentes, pero la mayoría de ellos tienen una deficiencia mental de leve a moderada. De todos modos, los niños con síndrome de Down pueden aprender y aprenden, y son capaces de desarrollar habilidades y destrezas a lo largo de la vida. Lo único que ocurre es que alcanzan los distintos hitos evolutivos a un ritmo diferente, por eso es importante no comparar a un niño con síndrome de Down con otros hermanos que siguen pautas evolutivas normales ni tampoco con otros niños que padecen el mismo síndrome.

Los niños con síndrome de Down tienen un amplio abanico de capacidades, y no hay forma de saber en el momento del nacimiento de qué serán capaces conforme vayan creciendo.

Problemas médicos asociados al síndrome de Down
Cribado y diagnóstico prenatal

• Prueba de la traslucencia nucal. Esta prueba, que se realiza entre las semanas 11 y 14 de embarazo, utiliza la ecografía para medir el grosor del pliegue nucal, ubicado detrás del cuello del feto. (En los bebés con síndrome de Down y otras anomalías cromosómicas se tiende a acumular fluido en esa parte, lo que hace que el pliegue sea más grueso.) Esta medida, junto con la edad de la madre y la edad gestacional del bebé, se puede utilizar para calcular las probabilidades de que el bebé tenga el síndrome de Down. La prueba de la traslucencia nucal se suele realizar junto con un análisis de la sangre materna.

• El triple cribado o el cuádruple cribado (también conocidos por sus nombres en inglés: "triple screening" o "quadruple screening"). Estas pruebas miden las cantidades de diversas sustancias en la sangre materna. Como indica su nombre, el triple cribado analiza tres marcadores, mientras que el cuádruple cribado incluye un marcador adicional y es más exacto. Generalmente se practican entre las semanas 15 y 18 de embarazo.

• Cribado integrado (también denominado cribado secuencial o screening integrado). Esta prueba utiliza los resultados del cribado del primer trimestre (con o sin los resultados de la prueba de la traslucencia nucal) junto con los resultados del cuádruple cribado del segundo trimestre para recoger la estimación más precisa posible en términos de cribado.

• Ecografía de alta precisión. Se realiza una ecografía detallada del feto cuando tiene de 18 a 20 semanas de edad gestacional, junto con un análisis de la sangre materna. En esta prueba se determina si el feto presenta los rasgos físicos asociados al síndrome de Down.

• Muestreo de vellosidades coriónicas. El muestreo de vellosidades coriónicas consiste en extraer una parte minúscula de la placenta, a través del cuello uterino o mediante una aguja que se introduce en el abdomen. La ventaja de esta prueba es que se puede practicar durante el primer trimestre de embarazo, típicamente entre las semanas 10 y 12. La desventaja es que se asocia a un riego ligeramente superior de aborto que la amniocentesis y presenta otras complicaciones.

• Amniocentesis. Esta prueba, que se realiza entre las semanas 15 y 20 de embarazo, consiste en extraer una pequeña cantidad de líquido amniótico a través de una aguja que se introduce en el abdomen. Las células fetales extraídas se analizan para detectar posibles anomalías cromosómicas. La amniocentesis se asocia a un riesgo reducido de complicaciones, como el parto prematuro y el aborto.

• Muestreo percutáneo de sangre umbilical. Habitualmente se realiza a partir de la semana 18 de embarazo. En esta prueba se utiliza una aguja para extraer una pequeña muestra de sangre del cordón umbilical. Se asocia a riesgos similares a los de la amniocentesis.

Recursos que pueden ayudar

Mientras que algunos niños con síndrome de Down no tienen problemas de salud de importancia, otros tienen una gran cantidad de problemas médicos que requieren cuidados adicionales. Por ejemplo, casi la mitad de los niños que nacen con síndrome de Down presentan cardiopatías congénitas.

Los niños con síndrome de Down también son más proclives a desarrollar hipertensión pulmonar, una afección grave que puede conllevar daños pulmonares de carácter irreversible. Por este motivo, todos los bebés que tienen el síndrome de Down deben ser evaluados por un cardiólogo pediátrico.

Aproximadamente la mitad de los niños con síndrome de Down también tienen problemas visuales o auditivos. Las deficiencias auditivas pueden obedecer a la acumulación líquido en el oído interno o a la existencia de problemas estructurales en el mismo oído. Los problemas visuales suelen incluir el estrabismo (o bizquera), la miopía, la hipermetropía y las cataratas.

Es preciso llevar con regularidad a los niños con síndrome de Down al otorrinolaringólogo (médico especializado en el oído, la nariz y la garganta), el audiólogo y el oftalmólogo para que les hagan revisiones periódicas a fin de detectar y corregir cualquier problema antes de que afecte a sus habilidades lingüísticas y de aprendizaje.

Otras afecciones médicas que afectan más a menudo a los niños que tienen el síndrome de Down son los problemas tiroideos, las anomalías intestinales, los trastornos convulsivos, los problemas respiratorios, la obesidad, las infecciones y la leucemia infantil. A veces, los niños con síndrome de Down presentan trastornos en la parte superior del cuello que deben ser avaluadas por un médico (estos trastornos se pueden detectar mediante radiografías de la columna cervical). Afortunadamente, muchas de estas afecciones tienen tratamiento.

Hay dos tipos de pruebas prenatales que se utilizan para detectar el síndrome de Down en un feto: las pruebas de cribado y las pruebas diagnósticas. Las pruebas de cribado estiman el riesgo de que un feto tenga el síndrome de Down; las pruebas diagnósticas permiten afirmar o negar si el feto padece efectivamente esta anomalía.

Las pruebas de cribado son económicas y fáciles de realizar. Puesto que no permiten dar una respuesta definitiva a la pregunta de si el bebé tiene o no el síndrome de Down, se utilizan prioritariamente para ayudar a los padres a decidir si quieren o no someterse posteriormente a pruebas diagnósticas.

Las pruebas diagnósticas tienen una precisión de aproximadamente el 99% para detectar el síndrome de Down y otras anomalías cromosómicas. No obstante, puesto que se realizan dentro del útero, se asocian al riesgo de aborto y a otras complicaciones.

Por este motivo, las pruebas diagnósticas (de carácter mucho más traumático o agresivo que las de cribado) antes solo se solían recomendar a mujeres de 35 años en adelante, a las parejas con antecedentes familiares de anomalías congénitas de origen genético o cuando se había obtenido un resultado anómalo en las pruebas de cribado.

De todos modos, el Colegio Americano de Obstetras (ACOG, por sus siglas en inglés) ahora recomienda ofrecer a todas las mujeres embarazadas pruebas de cribado, con la posibilidad de practicarles también pruebas diagnósticas para detectar el síndrome de Down, independientemente de la edad que tengan.

Si no está segura de qué prueba, en caso de que deba hacerse alguna, es la más adecuada para usted, el médico que lleve su embarazo o un asesor genético podrá ayudarle explicándole las ventajas y los inconvenientes de cada una de ellas.

Entre las pruebas de cribado, se incluyen las siguientes:

Las pruebas diagnósticas incluyen:

Después del nacimiento, si el pediatra sospecha que un bebé puede tener el síndrome de Down basándose en sus rasgos físicos, solicitará que le hagan un cariotipo (el conjunto de los cromosomas del bebé agrupados por tamaño, número y forma) a partir de una muestra de sangre o de otro tejido, para verificar el diagnóstico.

Si usted tiene un hijo a quien le han diagnosticado síndrome de Down, es posible que, al recibir la noticia, le dominen los sentimientos de pérdida, culpa y miedo. El hecho de hablar con otros padres de niños con síndrome de Down tal vez le ayude a superar la conmoción y la tristeza del principio y a encontrar formas de mirar hacia el futuro. Muchos padres comprueban que, si se informan al máximo sobre el síndrome de Down, consiguen mitigar algunos de sus miedos.

Los expertos recomiendan inscribir a los niños con síndrome de Down en programas de intervención precoz lo antes posible. Los fisioterapeutas, los terapeutas ocupacionales, los logopedas y los educadores infantiles podrán trabajar con su hijo para potenciar y acelerar su desarrollo.

En muchos estados, la participación en programas de intervención precoz es gratuita para niños con discapacidades de hasta 3 años. Por lo tanto, pregunte al pediatra de su hijo o a un trabajador social qué recursos de la administración están disponibles en su área.

Cuando su hijo cumpla 3 años, su educación estará garantizada gracias a la Ley para la Educación de los Individuos con Discapacidades, conocida como IDEA (por sus siglas en inglés). Según esta ley, los distritos escolares locales deben proporcionar "una educación gratuita apropiada en el entorno menos restrictivo posible" y un "Programa Educativo Individualizado" ("IEP", por sus siglas en inglés) a cada niño.

Decidir a qué colegio va a llevar a su hijo puede ser complicado. Algunos niños con síndrome de Down tienen necesidades que se cubren mucho mejor en programas especializados, mientras que a otros les va mucho mejor asistir a un colegio ordinario con compañeros de clase que no tienen el síndrome de Down. Los estudios han mostrado que este tipo de situación, conocida como "de integración", es beneficiosa tanto para los niños con síndrome de Down como para los demás.

El equipo del distrito escolar donde lleve a su hijo colaborará con usted para decidir qué es mejor para su hijo en concreto, pero recuerde que en todas las decisiones que se tomen sobre su hijo se puede y se debe tener en cuenta su opinión, ya que usted es el mejor defensor de su hijo.

Hoy en día, muchos niños con síndrome de Down van al colegio y disfrutan de muchas de las actividades que practican otros niños de su edad. Unos pocos cursan estudios universitarios. Muchos hacen la transición a una vida semiindependiente. Y hay otros que, aunque siguen viviendo con sus padres, son capaces de trabajar fuera de casa, sintiéndose productivos y encontrando su lugar en la sociedad.